¿Desde cuando se conoce el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
Los primeros embarazos obtenidos después de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI) se presentaron en 1990 por un grupo británico. Desde entonces es una opción diagnóstica que se ofrece en la mayoría de los países en los que la legislación lo permite. En España está contemplado en la legislación vigente y la primera gestación llegó a término con el nacimiento de dos niñas sanas en 1993.
¿En que consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
Es una de las formas más precoces de detección de anomalías genéticas de los embriones. Consiste en detectar la posible anomalía de los embriones incluso antes del embarazo en estadios previos a la implantación cuando están en el laboratorio. Este método diagnóstico conlleva un tratamiento de Fecundación in vitro en el que se obtienen varios embriones para su análisis.
¿A quién va dirigido el DGPI?
En general, el DGPI está indicado en parejas que presentan un riesgo elevado de transmisión de anomalías genéticas a su descendencia. Las parejas candidatas suelen tener un historial reproductivo muy particular y las indicaciones establecidas son:
- Parejas con hijos previos afectados
- Mujeres con historial de abortos previos
- Parejas con un familiar directo afectado
En la actualidad estas indicaciones se pueden ampliar a casos como:
- Mujeres de edad reproductiva avanzada (mayor riesgo de transmisión de anomalías a la descendencia).
- Pacientes con fallos repetidos en tratamientos de Fecundación in vitro.
¿Cómo se hace?
La paciente se somete a un ciclo de Fecundación in vitro (FIV) mediante el cual se obtienen embriones en el laboratorio. El tercer día de cultivo se procede a la extracción de una o dos células (conocidas como blastómeros) de cada embrión en un proceso conocido como "biopsia embrionaria". La correcta extracción de la célula no supone ningún daño al embrión en si mismo ni al futuro desarrollo embrionario. La información genética contenida en la célula extraída nos informará de las características genéticas de la descendencia para la enfermedad estudiada. La célula es analizada con la finalidad de buscar la anomalía objeto de estudio. Los embriones biopsiados se mantendrán en cultivo hasta conocer los resultados. En la actualidad, se puede completar todo el proceso y efectuar la transferencia el mismo día en que se realiza la biopsia o el día siguiente de la misma. Si el embrión es portador de la anomalía en cuestión será considerado como no apto para la transferencia al útero materno. Únicamente se podrán transferir a la madre aquellos embriones en los que no se detecte la anomalía.
¿Qué enfermedades se pueden diagnosticar mediante esta técnica?
En principio, la dificultad de las técnicas de DGPI radica en que la técnica diagnóstica es específica de la enfermedad que se está buscando. Por lo tanto no se puede hablar del diagnóstico de cualquier tipo de enfermedad sino de aquellas para las que existe un procedimiento conocido de diagnóstico. En función de esto se pueden aplicar las técnicas para:
-Detección de enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales. Aquellas enfermedades cuya probabilidad de transmisión depende del sexo del futuro hijo/a. (p.e: hemofilia, retinosis pigmentaria).
- Detección de enfermedades relacionadas con anomalías en el número correcto de cromosomas. Los casos más comunes afectan a los cromosomas 13, 16, 18, 21, 22, X, Y.
- Detección de enfermedades en el supuesto de que los padres sean portadores de alguna reorganización cromosómica: translocaciones, deleciones, inversiones.
- Detección de determinadas mutaciones que afectan a un solo gen, por ejemplo: detección de la fibrosis quística para portadores de las mutaciones F508 y 1609 del CA, etc.
¿Se puede utilizar el DGPI para seleccionar el sexo de nuestros hijos?
Si, únicamente podemos utilizar esta técnica para la selección de sexo en los supuestos que contempla la ley, es decir para la detección de enfermedades cuya herencia dependa del sexo del futuro hijo/a.
¿Sustituye el DGPI a las técnicas de diagnostico genético prenatal?
Las dos técnicas no son, en ningún caso, excluyentes. Las técnicas de diagnostico genético prenatal (amniocentesis y/o biopsia de corion) están indicadas en todos los casos en los que se lleve a cabo el DGPI. Esto nos permitirá confirmar el diagnóstico obtenido sobre el embrión mediante el DGPI.
La gran ventaja que representa el DGPI frente a las técnicas de diagnóstico prenatal es que el DGPI realiza una selección muy precoz de los embriones (antes de la implantación) mientras que en el caso del diagnóstico prenatal se realiza sobre el feto durante un embarazo en curso. En este último caso, si se detecta una anomalía genética en el feto a la paciente se le plantea la posibilidad del aborto terapéutico. Muchos padres no ponen ninguna objeción al aborto en sí mismo, otros descartan esta posibilidad porque la consideran éticamente inaceptable.
¿Qué probabilidades tenemos de conseguir un embarazo?
En el ámbito europeo, el primer registro de datos referentes al Diagnóstico Genético Preimplantacional de enfermedades hereditarias apareció en el año 1999 en el seno de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE). La última edición de los datos referentes al año 2001 recoge datos de 25 centros en los que se llevaron a cabo 1561 ciclos de DGPI, registrándose 309 embarazos clínicos y 279 nacidos vivos. Esto equivale, de forma global, a un 20% de embarazo por cada ciclo de DGPI.
